Головна >> Санітарне Виховання >> Що таке серповидно-клітинна хвороба (і як вона лікується)?

Що таке серповидно-клітинна хвороба (і як вона лікується)?

Санітарне виховання

Серповидноклітинна анемія (SCD) - це група спадкових захворювань крові, які впливають на еритроцити, зокрема молекула в цих клітинах, яка називається гемоглобіном, яка доставляє кисень до клітин у всьому тілі. Відповідно з Центри з контролю та профілактики захворювань (CDC), стан страждає від мільйонів людей у всьому світі, включаючи, за оцінками, 100 000 людей у Сполучених Штатах.

Як ви хворієте серповидно-клітинною хворобою?

Щоб людина страждала серповидно-клітинною хворобою, обоє батьків повинні передати своїй дитині дефектну форму гена гемоглобіну. Якщо ген передає лише один з батьків, дитина успадкує ознаку серповидних клітин. Це означає, що в їх крові може бути кілька серпоподібних клітин, але вони зазвичай не хворіють.

Серповидноклітинні пацієнти мають спотворені молекули гемоглобіну, які розтягують еритроцити в серпоподібну або півмісяцеву форму. Ці клітини жорсткі, а їх мембрана пошкоджується і легко руйнується. У той час, як звичайні еритроцити живуть у циркуляції тіла протягом 120 днів, серпоподібні клітини живуть приблизно 18 або 19 днів. Серповидні клітини блокують дрібні кровоносні судини (капіляри), що уповільнює приплив крові до різних органів і може спричинити тривале пошкодження органів.

Хоча основна аномалія полягає в еритроцитах, серповидно-клітинна хвороба стає мультисистемною хворобою Абдулла Кутлар, доктор медицини , дорослий гематолог і директор Центру серповидноклітинних клітин університету Аугуста. Клінічні ускладнення зачіпають всі органи тіла від голови до ніг. Це пов’язано з інсультом, вражає очі, легені, селезінку та кістки.

Серповидноклітинна хвороба в основному вражає людей, предки яких походили з Африки на південь від Сахари, іспаномовних регіонів Західної півкулі (Південна Америка, Кариби та Центральна Америка), Індії та деяких країн Близького Сходу та Середземномор’я. Серповидноклітинна хвороба частіше трапляється у людей з частин світу, де малярія поширена - або сьогодні, або в минулому. Люди, які мають риси серповидноклітинних клітин, мають більше шансів вижити проти малярії.

Серповидно-клітинна хвороба трапляється в 1 із кожних 365 народжених афроамериканців; приблизно 1 з 13 чорних немовлят у США народжується із серповидно-клітинною ознакою.

ПОВ'ЯЗАНІ: 9 запитань до лікаря, якщо ви чорношкірий, корінний житель або людина кольорового кольору

Види серповидно-клітинної хвороби

Серповидноклітинна хвороба - це широкий термін, що включає безліч різних форм захворювання. Це найпоширеніші типи СЦД:

Серповидноклітинна анемія (HbSS):Люди з цією формою ССД успадковують по одному гену серповидноклітинних клітин від кожного з батьків. Серповидноклітинна анемія, як правило, є найсерйознішою формою серповидноклітинної хвороби.
Хвороба серпоподібного гемоглобіну С (HbSC):При цьому типі SCD один ген серповидно-клітин успадковується від одного з батьків, а від іншого - ген аномального гемоглобіну, який називається C. Це, як правило, легша форма SCD.
Серповидна бета-таласемія (HbS бета-таласемія):Люди, які мають таку форму SCD, успадковують один ген серповидноклітинної тканини від одного з батьків та один ген бета-таласемії ( різновид анемії ) від іншого батька. Існує два типи бета-таласемії: 0 та +. Hbs бета 0-таласемія є більш важким типом серповидноклітинної хвороби, тоді як Hbs бета + є більш легким.

Симптоми серповидно-клітинної хвороби

Люди, які страждають серповидно-клітинною хворобою, зазвичай починають проявляти ознаки цього стану, коли вони молоді, приблизно у 5 місяців. Діти молодше цього віку не виявляють симптомів, оскільки фетальний гемоглобін захищає їх еритроцити від серпа. У міру дорослішання серповидний гемоглобін замінює тип плода.

Симптоми та ускладнення SCD у кожної людини різні і можуть варіюватися від легких до важких. Найбільш частим ускладненням серповидноклітинної хвороби є сильний біль, який називається больовим епізодом або больовим кризом, який може коливатися від легкого до сильного. Це трапляється, коли серповидні клітини подорожують по дрібних кровоносних судинах, застряють і перекривають кровотік. Це називається серповидноклітинним кризом, і це найпоширеніша причина госпіталізації серед пацієнтів з ССД. Інші ускладнення включають:

Синдром кисті-стопи: Цей набряк на руках і ногах, як правило, є першим симптомом СЦД.
Анемія:Відсутність здорових еритроцитів для перенесення кисню спричиняє сильну анемію, коли люди з СЦД відчуватимуть втому, запаморочення або запаморочення, а у важких випадках важко дихатимуть.
Інфекція :Люди з ССД, особливо маленькі діти, мають підвищений ризик зараження через пошкодження селезінки.
Гострий синдром грудної клітини :Цей стан схожий на пневмонію з болем у грудях, кашлем, порушенням дихання та температурою. Це може загрожувати життю.
Секвестрація селезінки :Цей стан, що загрожує життю, трапляється, коли велика кількість серповидних клітин потрапляє в селезінку і призводить до її збільшення.
Виразки на ногах :Травма, інфекція, запалення та погана циркуляція в судинах викликають виразки в нижній частині гомілки.

Як діагностується серповидноклітинна хвороба?

Аналіз крові - це єдиний спосіб діагностувати серповидно-клітинну хворобу або з’ясувати, чи несе хтось ген серповидноклітинних клітин, який він міг би передати дитині.

Медичний працівник буде брати кров з вени руки у дорослих та пальця або п’яти у немовлят та маленьких дітей. У США новонароджених регулярно обстежують на наявність серповидно-клітинної хвороби. Після забору крові лабораторія проводить скринінг зразка на наявність дефектного гемоглобіну.

Багато разів людей, у яких виявляється ген серповидноклітинних клітин, потім направляють до генетичного консультанта, який допомагає пацієнтам та їхнім сім’ям зрозуміти генетичну інформацію та те, як це впливає на їх медичне обслуговування або управління їх станом.

Чи можна вилікувати серповидну клітину?

Жити із серповидно-клітинною хворобою може бути складним завданням, але все ж можна повноцінно і здорове життя. Протягом останніх 20-30 років медичні дослідження, догляд та освіта щодо серповидно-клітинної хвороби допомогли покращити світогляд для людей із таким захворюванням.

Кількість смертей від ССЗ у молодих людей має значно впав за останні кілька десятиліть, з 9,3% у 1975 році до 2,6% до 1989 року . ДО пізніші дослідження показує кількість смертей афроамериканських дітей, що зменшилася на 68% за 16-річний період. Дослідники приписують зниження вакцини проти пневмококів, випущеної в 2000 році. Люди з ССД менш захищені від серйозних та смертельних захворювань, таких як пневмонія.

Незважаючи на те, що діти із серповидно-клітинною хворобою живуть довше, стан все ще пов’язане з коротша тривалість життя у дорослих . Дослідження показують, що середня тривалість життя для жінок становить 42 роки, а для чоловіків - 38 років.

Хоча педіатрична допомога пришвидшилась завдяки новим лікувальним центрам та активним практикам, дорослі пацієнти все ще стикаються з прогалинами в системі охорони здоров’я.

Після того, як людині з серповидною клітиною досягне 18 або 19 років, їй доведеться покинути дитячий простір, і, на жаль, це момент, коли деякі люди падають зі скелі, говорить Барбара Гаррісон, генетичний консультант та директор Громадської організації з питань освіти та освіти Центр серповидноклітинних захворювань в університетській лікарні Говарда. Недостатньо кваліфікованих, обізнаних гематологів, які пройшли підготовку з серповидноклітинної хвороби та знайомі з ускладненнями у дорослих.

Ще одна проблема: фінансування досліджень. Серповидноклітинна хвороба є однією з найпоширеніших генетичних захворювань, що загрожують життю в США. Проте вона отримує значно менше фінансування досліджень ніж інші генетичні розлади, такі як муковісцидоз, розбіжність, яку деякі звинувачують у системному расизмі в галузі охорони здоров'я. Молекулярно-генетична основа серповидно-клітинної хвороби була однією з перших, виявлених у людських хворобах, але ми відстаємо в тому, що стосується лікування та тих кроків, які були зроблені, щоб допомогти вилікувати стан, говорить Гаррісон.

Зараз трансплантація стовбурових клітин (також її називають трансплантацією кісткового мозку) є єдиним засобом лікування серповидноклітинної хвороби. Під час цієї процедури лікарі вводять в організм здорові клітини (стовбурові клітини), щоб замінити пошкоджений або хворий кістковий мозок. Тіло утворює клітини крові в кістковому мозку в центрі кістки. Частіше лікарі використовують трансплантацію крові та кісткового мозку від здорових донорів для лікування ССД, але пацієнтам потрібен донор від когось із подібним кістковим мозком. Трансплантація також може іноді спричиняти серйозні побічні ефекти і навіть смерть, і вони не широко доступні за межами США та Європи.

Ще одне можливе лікування на горизонті генна терапія . Він включає видалення стовбурових клітин, які утворюють кров та імунні клітини, з кісткового мозку або крові та додавання гена, який має недоліки у людей із серповидно-клітинною хворобою. Потім лікарі повертають клітини пацієнту, що призводить до того, що організм виробляє протисерповий гемоглобін. Дослідники все ще проводять клінічні випробування, але початкові результати виглядають багатообіцяючими.

На даний момент ефективне лікування є критичним. Нам потрібно більше терапії, поки ми працюємо над високотехнологічними та високоресурсними терапіями, такими як трансплантація клітин STEM та генна терапія, каже доктор Кутлар.

Серповидноклітинні процедури

Першим кроком до більш тривалого життя із СЦД є пошук якісної медичної допомоги від фахівців, які займаються цим захворюванням. Потім ліки, які підходять для ваших конкретних симптомів.

Гідроксисечовина

Стандартним методом лікування серповидноклітинної хвороби є гідроксисечовина , ліки, яке медичні працівники вперше застосували для лікування раку. Люди з ССД приймають меншу дозу, і це підвищує фетальний гемоглобін, одночасно блокуючи багато ускладнень стану - зниження серповидноклітинного кризу, поїздки до лікарні, випадки пневмонії та необхідність переливання крові.

В останні роки фармацевтичні компанії стали більш зацікавленими у розробці нових методів лікування серповидноклітинної хвороби. Частково це пов’язано з відсутністю терапії та тим, що серповидно-клітинна хвороба є зразком для лікування інших станів, таких як запалення та захворювання судин.

Endari (порошок для прийому всередину L-глутаміну)

З 2017 року Управління з контролю за продуктами та ліками США (FDA) затвердив нове лікування серповидноклітинної хвороби, перше за десятиліття. Ендарі ( L-глутамін пероральний порошок ) призначений для людей із ССД віком від 5 років. Препарат, порошок, який приймають всередину, діє як антиоксидант для полегшення серйозних ускладнень, пов’язаних зі станом. Дослідники виявили, що у людей, які приймають Ендарі, менше серповидноклітинних криз та поїздок до лікарні, а також коротший термін перебування в лікарні.

Oxbreaker (вокселотор)

У 2019 році затверджено затвердження FDA для Оксбрита (вокселотор), перший препарат для лікування причин серповидноклітинної анемії, а не лише її симптоми. З Oxbryta, серповидні клітини рідше зв’язуються і утворюють серпоподібну форму, що може спричинити низький рівень гемоглобіну через руйнування еритроцитів, сказав Річард Паздур, доктор медичних наук, директор Центру досконалості онкології FDA (OCE). випуск новин, що оголошує про лікування . Ця терапія забезпечує новий варіант лікування для пацієнтів із цим серйозним та небезпечним для життя станом. Oxbryta призначений для дітей та дорослих від 12 років.

Адаквео (кризанлізумаб-тмка)

FDA затвердив інший препарат наприкінці 2019 року , Adakveo (кризанлізумаб-тмца), що знижує кількість серповидноклітинних криз у дорослих та дітей старше 16 років. Ліки являють собою ін’єкції, які люди з ССД отримують з інтервалом спочатку кожні два тижні, а потім зменшують до раз на місяць.

Центр серпних клітин Університету Августи був частиною загальнодержавного випробування цього лікування, і доктор Кутлар каже, що реакція пацієнтів була переважно позитивною. Після закінчення дослідження до нас прийшли кілька пацієнтів і сказали: «Мені стало набагато краще, коли мені робили ці інфузії. Чи можна якось повернути мене до цього? ’Отже, в двох словах, це був позитивний досвід з точки зору пацієнта.

Лікування серповидноклітинних захворювань
Назва препарату	Клас наркотиків	Маршрут адміністрування	Стандартне дозування	Побічні ефекти	Отримайте купон
Гідроксисечовина (Droxia, Hydrea, Siklos)	Антиметаболіт	Усно	Одна капсула 200-400 мг на день	Запаморочення, сонливість, біль у шлунку, запор, діарея, нудота, блювота та втрата апетиту	Отримайте купон
L-глутамін оральний порошок ( Ендарі )	Амінокислота	Усно	10-30 грамів двічі на день, змішуючи з їжею або напоєм	Запор, нудота, головний біль, біль у животі, кашель, біль у кінцівках, біль у спині та грудях	Отримайте купон
Вокселотор (Oxbryta)	Модулятор гемоглобінового спорідненості до кисню	Усно	Одна таблетка 1500 мг на день, прийнята з їжею або без їжі	Головний біль, діарея, біль у животі, нудота, втома, висип та лихоманка	Отримайте купон
Crizanlizumab-tmca (вода)	Інгібітор Р-селектину	Ін'єкція	Ін’єкції по 5 мг на 0 і 2 тижні, а потім кожні 4 тижні	Нудота, біль у суглобах, біль у спині та лихоманка	Вивчайте більше

Люди, що страждають серповидно-клітинною хворобою, також приймають без рецепта або ліки за рецептом від хронічного болю і може знадобитися переливання крові для лікування ускладнень, таких як анемія або інфекції.

Серпні клітинні ресурси

Конгрес Сполучених Штатів визначив вересень Національним місяцем поінформованості про серповидноклітинні клітини, щоб сприяти поінформованості про дослідження та лікування серповидноклітинної хвороби. Щоб дізнатись більше про цей стан, відвідайте: